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婚前孕前基因解码,家族完美、生活和谐的保护神

给你一份生命说明书2018-12-07 14:24:17

2003年10月1日,我国取消了实行了17年的强制婚检,婚检由“必选项目”变成“可选项目”。强制婚检改为自愿婚检,赋予婚姻当事人更多的自由和权利。之后,全国各地婚检率普遍下降,与此同时,新生儿出生缺陷率逐年上升,婚检率的下降不利于出生缺陷的预防,带来不少隐患。你认为婚检有无必要?如果是你,婚前会进行婚检吗?

此外,孕前检查在中国各地也执行的不是很好,很多地方的医院只是把很简单的几个项目放在可选里面,真正做孕前检查的夫妇更是少之又少。

大家可以看以下的数据,2003-2013年十年时间的全国出生缺陷总发生率的变化:

 从上图可以看出,总的出生缺陷发生率是逐步升高的,而城市中的上升速度更大,可能是由于城市环境的日益污染导致了部分出生缺陷发生,而农村农村也在2012年以后也是突然有了一个明显的上升。

而从伦理上讲,婚检确实又是自愿的一个项目,任何相爱的两个人都不希望任何外在的原因影响了自己目前的生活。

但是从我接触的一些病友家长群,感触颇深:目前中国多数家庭只要一个孩子,孩子在每个家庭都是未来的希望,在这些病友群里有各式各样的遗传病,这些家长们或长期都奔波在去医院求医治疗的路途中,抑或奔波于为孩子筹集住院费用的路途中;还有的夫妻连续生了2-3个相同症状的患儿,才明白遗传病的危害,但是悔之晚矣。

具不完全统计:中国目前每年出生1600-2000万的新生儿中,有大约出生缺陷6%,几乎达到每年100万。每年新增:先心病>13万,先天听力障碍3.5万例,唐氏综合征2.3万-2.5万例,唇裂和腭裂约2.3万例,神经管缺陷约1.8万例,先天性甲状腺功能低下症7600多例,苯丙酮尿症1200多例。地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。

以下选取了1986年、1996年、2005年、2010年、2012年和2013年六个年份的出生结构畸形统计图,可以看出由于国家免费补充叶酸的举措,使神经管缺陷新生儿逐年降低,但是先心病还是始终维持在一个较高的趋势,可见遗传病预防控制刻不容缓。

上面的一级预防包括婚前检查和孕前检查。


其中婚检是指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查,主要目的是发现是否存在影响婚后生活和生育的疾病以及其它一些遗传性疾病。在婚检中发现疾病,及时治疗,待病情稳定或痊愈后再结婚或生育,就可保证婚姻生活质量,减少新生儿出生时患先天性疾病的几率。 而孕检是了解孕妇的既往病史是为了让医生对您有最准确的了解。他获得的信息越准确,越能够给您提供更优质的跟踪服务,越能保证母亲和胎儿的健康。包括:

1、确定怀孕后要在医院接受早孕保健。

2、在怀孕16-20周开始做产前初查,包括详细的病史询问、体格检查、唐氏(先天愚型)筛查、产科检查、阴道检查、血尿、白带常规、肝肾功能、淋球菌培养及梅毒RPR(必要时)筛查。

3、产科复查主要包括测体重、血压、尿蛋白等,查胎位、听胎心、测宫底高度及腹围,估计胎儿大小等。

4、其他必要的检查:孕20周要进行筛查大畸形一次,孕晚期B超测胎儿各种生理数据与临床测数据综合评价胎儿生长发育情况。孕24-28周进行糖筛选试验。其实脐带可能出现的问题有多种情况。现代孕期保健医疗技术可以让医生在产前后产及时发现问题,正确诊断,并采取果断措施。

此外,我们还要注意保持健康的生活方式和远离污染。

二级预防指的是怀孕以后的一个针对出生缺陷的一个措施,检测的内容包括血清学、影像学和超声学等的常规检查,目前还可以针对遇到遗传风险的孕妇进行基因检测,以避免出生缺陷的出生。下图是一张孕妇怀孕不同时期的对不同药物和化学物质的敏感图:



所以根据不同时期孕妇一定要加以预防。

避免出生缺陷的三级预防指的是针对新生儿,针对一些临床出生缺陷症状的患儿,早诊断、早治疗,以控制疾病的严重程度,提高患儿的生活质量,例如PKU早期的针对和治疗。

综上可以看出,其实对出生缺陷最有效的预防还是一级预防,目前应用的比较多的基因检测产品有针对特定遗传病的外显子捕获测序panel、还有包含内含子和UTR区域的捕获panel,这些都比较有针对性,目前这个领域的专家推荐对于孕前和婚前基因检测的人群,涉及多系统、多个基因的遗传病基因检测产品更适合作为筛查产品,因为它不仅测序通量大、单个位点成本降低、而且还可以覆盖更多的疾病和位点,特别适合婚前和孕前想要孩子的人群使用。


佳学观点

针对单基因病的无创产前检测也在不断的进,未来越来越多的遗传病致病机理将被突破,上图是单基因病无创检测的原图,通过人工选择性的对胚胎进行筛选,挑选健康的胚胎进行植入。此外,针对这些遗传病,药物研发公司也会根据这些研究成果进行药物的开发和临床应用,使更多遗传病患者能够减轻痛苦并重新获得新生。

针对关心孩子健康的父母和即将要孩子的夫妻,可以选择适合的基因检测产品,同时选择健康的生活方式以避免出生缺陷的发生。

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